¿Conoces qué es la hemofilia?

La también llamada “enfermedad de los reyes” es un trastorno congénito que afecta a la coagulación de la sangre, casi exclusivamente a los hombres. Aunque no se ha encontrado una cura a este mal, puede ser controlado y tratado.

La hemofilia afecta el proceso en que la sangre se coagula y detiene el flujo de sangrado en casos de cortaduras o golpes, tanto en el exterior como al interior del cuerpo humano. Esto ocasiona que la persona afectada tenga hemorragias continuas y, a veces, muy graves.

Los factores de coagulación

La sangre contiene plaquetas –células– y proteínas plasmáticas que conforman los factores de la coagulación de la sangre. En total existen 14 factores de la coagulación de la sangre.

Lahemofilia es el déficit o carencia de tres factores, que constituyen los tres tipos de hemofilia:

• Hemofilia A: afecta al factor VIII
• Hemofilia B: afecta al factor IX
• Hemofilia C: afecta al factor XI

La más frecuente es la hemofilia A. Aunque ninguna de estas es en sí misma más grave que otra, sí existen grados generales de gravedad.

Existen valores óptimos en los que cada factor debe estar concentrado, pero incluso alguien sin problemas de coagulación tiene una concentración del 70 a 90% de estos factores.

Sin embargo, en la hemofilia grave uno de estos factores está concentrado en un valor menor al 1%; en la moderada, sobre el 1% hasta el 5%; y en la leve, más del 5%. Con la hemofilia grave, la posibilidad de un sangrado severo súbito o por una leve cortadura es muy grande.

 

Hemofilia y género

La hemofilia es una enfermedad que está ligada al sexo y la herencia genética.

Todos heredamos dos cromosomas al nacer, uno por cada padre. Las mujeres heredan un cromosoma X de la madre y otro X del padre, mientras que los hombres heredan un cromosoma X de la madre y un Y del padre. El gen que causa la hemofilia A y B está localizado en el cromosoma X, por lo que no puede heredarse de padre a hijo.

Casi siempre la hemofilia afecta a hombres y se la transmite a través de los genes de la madre. Las mujeres simplemente portan el gen defectuoso sin mostrar síntomas ni ser afectadas. Aunque es raro, a veces la hemofilia A o B puede presentarse por una mutación genética espontánea, es decir, que una persona contraiga hemofilia sin tener antecedentes ni haber heredado el gen defectuoso.

El gen que causa la hemofilia C puede ser heredado por cualquiera de los dos padres y puede afectar a hombres y mujeres, pero es poco común. Por otro lado, si una hija tiene un padre hemofílico y una madre portadora del gen defectuoso, tiene grandes probabilidades de heredar hemofilia A o B, pero estos casos son sumamente raros.

Síntomas y tratamiento

Los síntomas pueden presentarse a diferentes edades y dependen del nivel de gravedad de la hemofilia.

Los pacientes pueden presentar:

• hematomas grandes y profundos por golpes leves.
• dolor en articulaciones o hinchazones causadas por hemorragias internas.
• hemorragias y hematomas excesivas que aparecen sin causa alguna.
• sangre en la orina o heces.
• sangrado prolongado por cortes leves, cirugías o extracción de dientes.
• sangrados de nariz repentinos y sin razón.
• tensión en las articulaciones.
• irritabilidad sin razón en niños.

Las complicaciones a largo plazo pueden incluir a la hemartrosis, que sucede cuando los sangrados internos desgastan los huesos de las articulaciones y provocan dolor y problemas de movimiento.

El tratamiento estándar para tratar y controlar la hemofilia es el suministro de crioprecipitado, una sustancia que se obtiene tras congelar plasma –derivado de la sangre de donantes–, descongelarlo y centrifugarlo.